パーキンソン病が遺伝かどうかを検査する方法とは?遺伝する確率は?

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パーキンソン病は神経性の疾患で、50歳代?60歳代に多い疾患です。

初期症状は手足の震えや固縮(動きにくい)、無動、姿勢反射障害などの症状が現れ、病態が少しずつ進行していく直接の原因は不明の難病です。

パーキンソン病自体は治療方法がいくつかの選択肢がある疾患です。

パーキンソン病の患者さんの中で、遺伝性が疑われる場合と遺伝に関係ない場合とがあります。

パーキンソン病患者さん全体の5?10%ほどは、遺伝性が疑われると考えられています。

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パーキンソン病の遺伝の可能性について

パーキンソン病の遺伝の可能性について

遺伝の可能性は、パーキンソン病患者さん全体の5?10%程度と言われています。
もちろん、家族にパーキンソン病の患者さんがいる場合、必ず発病するわけではありません。

遺伝によるパーキンソン病のことを「家族性パーキンソン病」と呼んでいます。



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家族性パーキンソン病の種類

家族性パーキンソン病の種類

家族性パーキンソン病には種類がいくつかあるということがわかってきており、
パーキンソン病に関連する遺伝子の解析は進んでいます。

現在のところ、原因とされる遺子は現在約18種類が同定されています。

少しずつ同定されているものの、いまだに未発見の遺伝子が残されています。

1つの遺伝子が異常をきたしている場合や複数の遺伝子が異常をきたしている場合、
過去に(両親や祖父母など)が発症していなくても、遺伝子の組み合わせで新たに発病することもあります。

そのため、家族がパーキンソン病ではなく、自分が初めてパーキンソン病となった場合であっても、
家族性パーキンソン病とされることもありえます。

家族性パーキンソン病の発症

発症は優性遺伝と劣性遺伝の場合があります。
それぞれにより、発症の仕方が異なります。

常染色体優性遺伝

両親の双方から受け継ぐ1本ずつの染色体のうち、
どちらかでも1つの染色体に異常がある場合に発症します。

優性遺伝の場合は、約50%ほどの確率で発症するといわれています。

常染色体劣性遺伝

劣性遺伝の時は、2本の染色体の異常で発症します。

両親ともに異常染色体を持っていた場合は、25%ほどの確率で子供に遺伝すると考えられます。

1本のみ染色体異常がある場合、本人には疾患は現れてはいませんが、
その子供が将来パーキンソン病を発症する可能性はあります。

パーキンソン病遺伝検査について

発症前の遺伝検査

発症前の遺伝検査

基本的に医療機関では発症前の検査は実施してはいませんが、パーキンソン病となる遺伝子の組み合わせの有無を確認する検査は可能です。

最近は、インターネット上でもそのような遺伝子検査を受託している業者さんもいくつか存在しています。

しかし、パーキンソン病の原因遺伝子はまだ同定されていないものも多く存在しますので、全面的な信用にはいたりません。

発症後(疑い)の遺伝検査

発症後(疑い)の遺伝検査

パーキンソン病は神経変性疾患なので、専門となる診療科は「神経内科」になります。

遺伝子診断は専門機関で、臨床症状や遺伝子の形式を考慮した上で解析されます。

この遺伝子診断には主治医の先生からの紹介により、受託している研究機関で実施されるものになります。
この診断を行うことにより、正確に遺伝子診断を行うことができ、パーキンソン病と似た他の疾患ともきちんと区別することができるので、適切な治療を行うことができます。

まとめ

まとめ

パーキンソン病全体の解明はまだまだ不明な点が多く、原因となる遺伝子の組み合わせも全ての特定はまだできていない現状です。

現在は、各専門の医療機関で遺伝学的な方面よりパーキンソン病の研究や、新たな治療法の確立が進められています。

数年後には今よりも研究が進み、遺伝子による診断法やより良い治療法が確立されてくるでしょう。

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